Cette année, pour la JIMR (Journée Internationale des Maladies Rares), cap sur l’errance diagnostique qui affecte nombre de patients pour nous sensibiliser, nous informer. Et contrairement à ce que l’on peut croire, les maladies rares ne sont pas rares ! Il en existe près de 7000 et elles touchent environ 3 millions de personnes en France, soit une personne sur 20. La grande majorité des maladies rares, le plus souvent génétiques, débutent dans l’enfance. Mais les adultes ne sont pas épargnés.
Maladies rares et l’errance diagnostique
Souvent graves et invalidantes – myopathie, maladie de Charcot, ... nombre de malades sont en errance diagnostique durant plusieurs années. Les multiples symptômes peuvent en effet masquer ces maladies rares et entrainer des retards et même des erreurs de diagnostic. Avec de lourdes conséquences sur la vie quotidienne.
Maladies Rares Info Service vous écoute et vous accompagne
L’errance diagnostique est donc cette année au centre de la campagne de sensibilisation menée par l’Alliance Maladies Rares et l’AFM Téléthon. Une journée pour rendre visible ces maladies encore invisibles et aussi – et peut-être surtout- informer les personnes en errance, qu’il y a des solutions et qu’elles peuvent appeler Maladies Rares Info Services au 0 800 40 40 43. Une équipe de médecins et de scientifiques est là pour les écouter, répondre à toutes leurs questions et les orienter vers les services médicaux spécialisés. Elle les mettra en contact avec d’autres patients, ce qui permet aussi en ces moments des plus difficiles, de se sentir moins seul et isolé.
 Pascale Pommier de Santi
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23/02/2024 | 
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