Le saviez-vous ? Le fœtus largue un peu de son ADN dans le sang de sa mère, du moins les cellules du placenta qui se sont formées avec lui. Grâce aux miracles de la technique, on peut multiplier ces séquences d’ADN récupérées dans le sang maternel pour savoir s’il existe un chromosome surnuméraire chez le fœtus, c’est-à-dire une trisomie, surtout la plus fréquente : la trisomie 21 (1,3 bébés sur 1000).
Le dépistage des anomalies fœtales (par les marqueurs sanguins et l’échographie fœtale) est proposée à chaque femme enceinte au premier trimestre. Dans un nombre non négligeable de cas (30.400/an environ) le résultat est assez inquiétant pour que soit pratiquée une amniocentèse pour vérification des chromosomes fœtaux. Mais ces 20.000 amniocentèses annuelles comportent un risque très réel de fausse couche. Pour ne les pratiquer qu’à bon escient, le service de gynécologie de l’hôpital Béclère (Clamart) et sa chef le Pr Alexandra Benachi vont coordonner la vaste étude française du test de dépistage par ADN sanguin du laboratoire Cerba. Au terme d’une procédure automatisée, les chiffres annoncent s’il existe un risque important, moyen ou faible de trisomie 21.
Dans les cas les plus évidents le test n’apporte pas d’aide au médecin puisque celui-ci propose de toute façon l’amniocentèse pour le diagnostic complet. Mais dans les cas où l’amniocentèse paraît trop risquée sans complément d’information, le test sanguin permet d’oser cette investigation traumatisante pour de bonnes raisons.
 S.Duméry
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15/10/2014 | 
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